Sumário

Hemofilias

Conceitos

• Hereditárias ligadas ao X → predomínio no sexo M

Fisiopatologia

• Mutações nos genes que codificam fatores VIII e IX
  • ↓ Atividade fator VIII = HEMOFILIA A
    • 1:10.000
  • ↓ Atividade fator IX = HEMOFILIA B
    • 1:100.000

Laboratório

• Distúrbio da VIA INTRÍNSECA → alargamento do TTPa
  • Tempo de coagulação (TS) também pode alterar (inespecífico)
• Confirmação: dosagem específica dos fatores VIII e IX

Manifestações Clínicas

Forma Grave

• 70% hemofilia A
  • *FVIII mais para baixo na cascata de coagulação
• 30-45% hemofilia B

RN

• Hemorragia intracraniana se parto traumático
• Sangramento pós-postectomia

Escolares

• Hemartrose (por deambulação)
• Hematoma pós-vacina
• Síndrome compartimental