Sumário

Hemocromatose Hereditária (Fe)

• Doença de depósito de FERRO

Definição

• Mutação no gene HFE → ↑ absorção intestinal de Fe independente dos níveis de estoque (perde regulação da absorção)

Epidemiologia

• Caucasianos
• Idade 40-50 anos
• Comum (1:250)

Clínica

• Doença sistêmica (6Hs):
  • Hepatopatia
    • ↑ risco de CHC
  • Hiperglicemia → DM (”diabetes bronzeado”)
    • Lesão às ilhotas pancreáticas
  • Hiperpigmentação cutânea (’cor de sangue’)
  • Heart → IC, arritmia
    • “Lembrar do Homem de Ferro…”
  • Hipogonadismo (hipósifise) → ↓ LH e ↓ FSH
    • ↓ Libido, disfunção erétil
  • H’artrite
    • Atralgia, artrite…

Diagnóstico

Triagem

• ↑ Ferritina (> 200 mcg/L)
• ↑ Saturação de transferrina (> 50-60%)
  • PRINCIPAL
• *Laboratorial inverso da anemia ferropriva…

Confirmatório

• Teste genético (mutação C282Y no gene HFE)

Se Dúvida

• RM