Sumário

Aconselhamento Genético

Conceitos

Objetivo

• Rastrear/identificar anomalias e malformações genéticas

Fatores de Risco

• Filho anterior acometido
• História familiar
• Perdas gestacionais de repetição
• Consanguinidade
• Idade materna avançada (~ > 35-40 anos)
  • Principalmente para trissomias
    • Risco de síndrome de Turner não aumenta com idade

Rastreamento

Testes Bioquímicos

• Teste duplo:
  • PAPP-A + hCG
    • Sd. de Down: ↑ hCG + ↓ PAPP-A
  • 11-13 semanas (mesma janela que avaliação da TN)
• Teste triplo:
  • AFP + estriol + hCG
  • 15-18 semanas
• Teste quádruplo:
  • AFP + estriol + hCG + inibina A
  • 15-18 semanas

Teste Biofísico

• Permite rastreamento de doenças genéticas e malformações
• Transluscência nucal (11-14 semanas)
  • ↑ está associado a doenças genéticas (principalmente aneuploidias)
    • ↑ em outras condições: cardiopatias, hérnia diafragmática congênita, displasias esqueléticas (falsos-positivos)
  • Ponto de corte varia conforme IG e CCN
    • Suspeito: ≥ p95 (≥ 2,5 mm, com CCN entre 45-84 mm)
• Ducto venoso (11-14 semanas)
  • Avaliação acessória (rastrear cardiopatias)
  • Normal: ondas de sístole, diástole e contração atrial todas positivas
  • Alterado: onda de contração atrial invertida (onda A negativa)
    • → risco ↑ de doença genética ou cardiopatia