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Hipotireoidismo congênito
- Risco de falso positivo se teste feito nas primeiras 48h (TSH eleva em todos pelo estresse do parto)

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Fenilcetonúria
- Risco de falso negativo se teste feito nas primeiras 48h (elevação e acúmulo de fenilalanina depende da ingestão de proteína)
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Hemoglobinopatias (EFHb)
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Fibrose cística (tripsinogênio imunoreativo)
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HAC (17-OHP)
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Deficiência de biotinidase
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Toxoplasmose congênita